烟雾病概述

• 定义：慢性、进行性脑血管病，颈内动脉末端及分支狭窄或闭塞，脑底形成异常侧支血管网，致缺血或出血性卒中，东亚多见
• 现有诊疗文件问题：侧重外科干预与流程，缺流行病学、病理机制等系统阐述及综合指南

烟雾病的流行病学与病理

流行病学特征

• 患病率、人种及地域分布：地域和人种差异大，东亚多见；我国患病率约3.92/10万，发病率约1.14/10万人年，各省有差异，江西、河南、安徽最高，西藏最低
• 发病年龄、性别分布：发病年龄双峰分布（儿童5 - 10岁、成人40 - 50岁）；女性患病率高于男性，日本和韩国约2:1，中国接近1:1

高危因素与人群筛查

• 病理学：主要特征为动脉狭窄及闭塞和烟雾样血管生成；血管狭窄多在颈内动脉末端、大脑前和中动脉起始段；后循环血管狭窄和闭塞少见，约1/3成人和儿童后循环受累
• 遗传因素：遗传起一定作用；家族病例约15.4%，女性发病比例高，平均发病年龄低；RNF213基因多态性（如p.R4810K）与发病相关，还涉及ACTA2等基因；有一级亲属受累者患病风险约高132倍

病因与筛查

免疫因素

• 与多种疾病及环境因素有关
• 钩端螺旋体感染后脑动脉炎可出现相关血管造影表现
• 合并Graves病病情进展快、卒中发生率高
• 与多动脉炎、重症肌无力、SLE等自身免疫病有关

人群筛查

• 遗传高危人群：与RNF213基因突变有关，家族性发病风险与亲缘关系相关，一级亲属风险高，子代发病早且症状重
• 免疫因素高危人群：自身免疫性疾病、病毒感染患者出现神经系统症状可影像筛查
• 推荐意见
  • 有家族史（≥两个一级亲属）人群建议脑血管影像学筛查
  • 父母患烟雾病的婴幼儿适当年龄影像学评估，有可疑症状儿童尽快评估
  • 确诊烟雾病儿童必要时对父母影像筛查

未来研究方向

• 探讨其他基因变异
• 结合环境、生活方式全面分析
• 明确遗传、免疫及环境因素作用机制

临床表现与诊断评估

临床表现

首发症状

• 分为缺血型、出血型、癫痫型、头痛型、无症状型和其他型
• 脑缺血最常见，包括脑梗死和TIA；出血性脑卒中次之；癫痫少见
• 部分有非特异性症状

典型临床表现

• 缺血型：阵发性、反复发作，症状与缺血部位有关，可由过度换气诱发，可致脑梗死、脑萎缩等
• 出血型：包括脑室出血、脑实质出血、蛛网膜下腔出血等，也可能出现脑缺血
• 无症状型：比例增加，部分有影像学改变和发病风险

影像学评估

DSA评估

• 诊断金标准
• 显示颅内动脉狭窄、闭塞及“烟雾样”侧支血管网
• 有Suzuki分期和侧支循环分级

CTA和CTP应用

• CTA适用于急诊，对血管狭窄识别准确
• CTP半定量评估脑血流灌注，预测血运重建术疗效

MRI和MRA应用

• 无创检查
• MRA不能准确显示血管狭窄程度，对烟雾血管显示差
• MRI灌注成像及ASL等评估脑血流灌注
• 高分辨磁共振用于鉴别诊断
• 7T - MRI有优势但对患者配合度要求高

PET与SPECT

• 定量分析脑血流量和脑血管储备能力
• 判断脑缺血严重程度，辅助治疗决策

TCD

• 无创、实时、可重复
• 辅助诊断、分期、评估风险及监测术后效果

认知功能

• 1/3 - 2/3患者有认知障碍
• 成人以执行功能障碍为主，儿童以智力和工作记忆受损为主
• 脑血流重建术可能改善认知功能
• 推荐成套神经心理学量表评估

诊断与评估

诊断标准

• 依赖特征性影像学表现，排除其他疾病
• DSA是金标准，单侧血管病变有相应诊断标准
• MRI满足三项标准或有血管流空影可诊断

鉴别诊断

• 颅内动脉粥样硬化：高分辨磁共振血管壁成像鉴别
• 原发性脑血管炎：需活检确诊，与烟雾病狭窄部位不同
• 可逆性脑血管收缩综合征：血管造影表现不同
• 推荐意见
  • TCD、MRI + MRA或CTA用于门诊筛查，MRI + MRA辅助诊断
  • 诊断需鉴别疾病，DSA是影像诊断金标准
  • 推荐脑代谢或脑血流动力学检查评估脑缺血严重程度

未来研究方向

• 联合影像新技术和人工智能
• 全面精确评估，制定个体化治疗策略

临床管理

外科治疗

手术指征

• 症状性缺血性患者可手术
• 出血型患者直接血运重建术预防再出血更好
• 无症状且血流动力学无受损者可保守治疗
• 单侧患者无病变侧不建议提前手术

手术时机

• 有适应证尽早手术，儿童更应早期治疗
• 某些情况推迟手术，先保守治疗

手术方式

• 直接血运重建术：常见为STA - MCA，成人应用广泛，儿童有挑战
• 间接血运重建术：多种方法，技术易实施，儿童效果好
• 联合血运重建术：结合直接和间接
• 手术方式选择：两种术式各有优劣，儿童多数优先考虑间接血运重建

血管内治疗

• 适用患者：合并动脉瘤和特殊出血风险患者
• 合并动脉瘤治疗
  • Willis环及血管分叉动脉瘤：血管内治疗成功率高
  • 远端或微小侧支动脉瘤：因通路困难，治疗失败率高
• 脑动脉狭窄治疗：用于烟雾病相关脑动脉狭窄无确切获益，复发率高，仅限于特殊病例

手术麻醉

麻醉前评估与准备

• 抗栓药：不宜随意停用；停阿司匹林提前7 - 10d，必要时低分子肝素桥接
• 补液：术前充分补液，避免容量不足与CBF下降

麻醉管理

• 术前用药及诱导：吸入或静脉诱导均可，维持血压在基线高值；儿童避免过度通气
• 麻醉维持：稳定脑灌注，维持血压和二氧化碳分压正常，避免低灌注或“脑内窃血”

手术并发症及其预后

手术并发症

• 主要并发症：脑梗死、TIA、癫痫、脑出血、过度灌注、切口感染／坏死等
• 缺血相关并发症：血运重建术叠加诱因引发，直接/联合与间接血运重建围手术期缺血发生率差异无统计学意义
• 高灌注综合征：术后约1周内出现、2周内缓解，成人更常见

手术预后

• 成人：血运重建术后脑卒中发生率显著下降，直接或联合搭桥在改善脑血流量与新生血管形成方面可能更优
• 儿童：TIA发生频率下降或消失、再发梗死少见，神经功能恢复更好，手术可减少头痛和癫痫发作

围手术期管理

血压管理

• 控制血压，平衡局部高灌注与全脑低灌注

抗栓药应用

• 应用尚无定论，有中心术后用阿司匹林预防缺血与吻合口微血栓，但存在出血风险

抗癫痫

• 术后用药证据不足，常用丙戊酸钠、左乙拉西坦等药物

推荐意见

• 有症状缺血型优先考虑重建手术
• 出血型血运重建术预防再出血优于非手术治疗
• 特定无症状成人可考虑保守治疗
• 儿童手术可预防卒中，不推荐无病变侧提前手术
• 急性或亚急性脑梗死与出血患者暂缓手术
• 手术风险高但病情不严重患者暂缓手术
• 血运重建术可减少但不能完全预防卒中
• 直接与间接血运重建术选择未达成共识，但都有效
• 各中心合理选择手术方式
• 儿童多数推荐间接血运重建术，大龄儿童可灵活选术式
• 麻醉诱导避免用氯胺酮，选平稳诱导方式
• 麻醉维持可全静脉或吸入麻醉，维持血压和二氧化碳分压正常
• 烟雾病合并动脉瘤可血管内治疗，不推荐血管狭窄球囊扩张或支架治疗，应长期影像随访

药物治疗

抗血小板治疗

• 缺血型患者合理使用抗血小板药物预防缺血性事件，需个体化评估出血风险
• 西洛他唑适用于不耐受阿司匹林或高出血风险者
• 具体剂量参考卒中二级预防标准并调整

血管风险因素管理和症状控制

• 控制血管危险因素降低卒中风险，他汀类药物可改善侧支循环
• 避免使用收缩血管或降低血压的药物治疗症状

推荐意见

• 缺血型患者合理用抗血小板药物，但效果需高级别证据验证
• 缺血型患者可合理使用他汀类药物
• 缺血型频繁发作或单一治疗无效者可更换或联合用药
• 出血型急性期控制血压，稳定期血运重建更合理
• 患者倡导健康生活方式
• 儿童缺血型使用阿司匹林需谨慎

未来研究方向

• 深入了解疾病机制，实现精确分型与预后评估，制定个体化治疗方案
• 利用新影像技术和AI构建血流动力学模型，指导精准监测与干预
• 明确药物和不同手术方式最佳适应证

烟雾病的预后及随访

烟雾病预后

• 儿童烟雾病：进展快，再发脑卒中风险高，推荐积极外科干预，改善症状和认知功能
• 成人烟雾病
  • 缺血型：缺血症状复发率高，血运重建术降低风险
  • 出血型：再出血率高，血运重建术降低再出血风险
• 单侧烟雾病
  • 成人：部分进展成双侧病变，有症状可手术，长期疗效待证实
  • 儿童：进展双侧病变比例高，需早期治疗和定期随访
• 无症状烟雾病：自然病史不明，治疗选择有争论，无脑血流灌注异常可保守治疗
• 后循环受累烟雾病：儿童首诊受累比例高，提示疾病严重，应积极外科干预

随访

• 内容：脑血管成像、脑组织结构像以及脑血流灌注评价
• 保守治疗：定期影像学检查评估进展
• 手术治疗：术后3个月至半年复查，后续根据症状调整
• 检查方法：CTA/CTP、MRI/MRA/ASL常用，DSA为金标准但创伤大

推荐意见

• 儿童早期血运重建改善脑灌注和神经功能
• 成人出血型血运重建降低再出血风险
• 成人单侧烟雾病加强随访，必要时干预
• 烟雾病需定期随访
• 推荐头部MRI + MRA/CT + CTA及灌注检查评估，条件允许行DSA

特殊人群的烟雾病管理

烟雾病与妊娠

• 脑卒中风险有争论
• 推荐意见
  • 无症状妊娠期患者保守治疗，维持血压平稳，产科评估分娩方式
  • 合并严重脑卒中患者多学科团队评估
  • 有TIA发作或脑梗死患者内科治疗，分娩后择期手术

高龄烟雾病

• 手术效果
  • 60岁以上患者接受颞浅动脉贴敷术后可改善症状
  • 65岁以上出现临床症状发作风险降低
  • 70岁以上手术治疗缺少研究数据支持，应慎重选择干预方式
• 推荐意见
  • 65 - 70岁患者
    • 无症状或轻微症状不推荐手术治疗
    • 合并明显临床症状可考虑手术治疗（2b级推荐，C - LD级证据）
  • 70岁以上患者
    • 优先考虑药物治疗
    • 合并明显临床症状且药物治疗无改善，建议多学科团队评估（2b级推荐，C - EO级证据）
• 指南说明
  • 部分推荐意见可能有偏倚与局限，推荐等级相对较低
  • 需结合患者具体情况个体化诊疗
  • 仅作循证医学参考，不替代医师独立判断